Ritka betegségeket vizsgáló programban vett részt a PTE
2021. július 28. szerda 18:30
Ritka örökletes betegségek korai felismerését és hatékonyabb terápiáját teszik lehetővé annak a kutatási programnak az eredményei, amely a szegedi, debreceni és pécsi egyetemen, valamint a Szegedi Biológiai Kutatóközpontban zajlott.
Az 1,2 milliárd forintos összköltségű, uniós támogatással megvalósult ötéves projekt eredményeit bemutató szerdai konferencián Széll Márta, a Szegedi Tudományegyetem rektorhelyettese azt mondta, a különböző intézmények kutatóinak szoros együttműködésével megvalósult program célja volt a ritka betegségek kórfolyamatainak megértése, az ezekhez kapcsolódó korszerű diagnosztikai eljárások kidolgozása és beemelése a klinikai gyakorlatba.
A ritka betegségek közé olyan viszonylag kevés pácienst érintő életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó - túlnyomórészt genetikai eredetű - kórképek tartoznak, amely diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Hét-nyolcezer betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de összesített számuk magas, a kórházi páciensek egyhatoda közéjük tartozik.
A projektben részt vevő szakembereknek több mint nyolcvan, kutatási eredményeiket bemutató cikke jelent meg nemzetközi folyóiratokban, s emellett kiemelt figyelmet fordítottak a tudományos utánpótlásra is, 11 fiatal szerzett PhD-fokozatot és várhatóan idén még hárman megvédik disszertációjukat - közölte a professzor.
Maróti Zoltán, az SZTE gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta, az intézményben 27 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik biokémiai paraméterek alapján. A program során ezekhez a betegségekhez társuló génekhez diagnosztikai panelt fejlesztettek, emellett a cisztás fibrózis genetikai szűrését is el tudják már végezni.
Létrehozták a ritka betegségek nemzeti genetikai adatbázisát, és ezen belül összegyűjtötték a magyarországi populációra jellemző variánsokat is - tette hozzá a szakember.
A kutatócsoportok eredményeit bemutató előadásokon elhangzott, a szegedi, debreceni és pécsi szakemberek megoldásokat dolgoztak ki a többi közt örökletes kardiológiai, véralvadási vagy gyulladásos elváltozások genetikai diagnosztikájára, amely a korai felismerés mellett bizonyos esetekben személyre szabott terápiát tesz lehetővé.
Balogh István, a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetének professzora példaként a cisztás fibrózist említette. Mint mondta, a mutációspecifikus terápiák e betegség bizonyos változatai esetében már Magyarországon is rendelkezésre állnak, és ezek valós életminőség javulást hozhatnak a cisztás fibrózisos páciensek jó részének.
MTI
Facebook box
Megosztás
Mások most ezeket a cikkeket olvassák
- Tömegbaleset miatt lezárták...
- Mohács környéki házakat fosztogatott...
- Megrongálta a határzárat két migráns...
- Utakra, sínekre, épületekre és...
- Százezrek keltek át a Dunán Mohácsnál...
- Kevesebb pénzt vihet majd el a...
- Megvert és kirabolt Komlón egy idős...
- Közmeghallgatásra várja a mohácsiakat...
- Lecsapott egy férfi egy kéregetőt egy...
- Aki nem csak zenét, hanem jó borokat...